ErzurumFlaş

Etiket: SMA

  • Prof. Dr. Haydar Bağış’tan SMA hastalığında ‘akraba evliliği’ uyarısı

    Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Haydar Bağış, genetik bir hastalık olan SMA ile ilgili, “Akraba evliliklerinden uzak durulması gerekiyor” dedi.

    Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve Tıp Fakültesi Klinik Araştırmalar Etik Kurulu Başkanı Prof. Dr. Haydar Bağış, tıbbi genetik polikliniğine SMA hastası olan birçok ailenin başvurduğunu ve bunlara genetik analiz yaptıklarını kaydetti.

    SMA Hastalarının tedavisinde kullanılan ilacın dozunun 125 bin dolar olduğuna işaret eden Genetik Uzmanı Prof. Dr. Haydar Bağış, SMA’nın genetik bir hastalık olduğunu ve bu ölümcül kas erime hastalığını engellemenin yollarından birinin ise akraba evliliklerinden uzak durmak olduğunu vurguladı.

    Prof. Dr. Haydar Bağış, “Aile içinde ve yakın akrabalarında bu tür SMA hastası bebek ve çocuklar varsa mutlaka genetik test yaptırmaları gerekir. Bu gibi aileler kontrollü çocuk sahibi olabilirler. Bunun için SMA hastalığını taşımayan embriyoların genetik analizi yapıldıktan sonra annelere transferinin yapılması gerekir. Spinal musküler Atrofi (SMA) ilerleyici kas güçsüzlüğü ve felçle sonuçlanan motor nöronların kaybı ile karakterize ciddi bir nöromüsküler kas hastalığıdır. SMA, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan bir protein olan SMN’yi kodlayan SMN1 genindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır. SMA insidansı yaklaşık 10 bin canlı doğumda biridir. En öldürücü tipi SMA1 olup bebeklik çağında hastayı tutar. Kalıtım otozomal resesif geçişlidir. SMA’lıların yaklaşık yüzde 95’inde SMN1 gen defekti vardır. SMA, bebek ölümlerinin önde gelen genetik hastalıklarından biridir. Çoğu SMA vakası, SMN (motor nöronların sağkalımı) adı verilen özel bir proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Motor nöronların çalışması için bu proteine ihtiyaç duyar. Bu proteini kodlayan genin adı SMN1’dir. Mutasyona uğramış veya eksik SMN1 mutant geni homozigot olarak taşıyan bireyler SMN proteinini üretemez ve böylelikle motor nöronlar ölür ve SMA’ya hastalığına yol açar. SMA tip I-IV olmak üzere 4 tipi vardır. Eğer bir çocuk sadece bir ebeveynden mutasyona uğramış SMN1 genini alırsa, çocuk bir SMA taşıyıcısı olacaktır. Bu, muhtemelen çocuğun SMA belirtisi göstermeyeceği, ancak daha sonra kendi çocuğuna aktarabileceği anlamına gelir. İki SMA taşıyıcısı birey evlenirse, yüzde 25 sağlam çocuk, yüzde 50 SMA taşıyıcısı ve yüzde 25 SMA hastası çocuk sahibi olabilirler. SMA taşıyıcısı olmak nispeten yaygındır” dedi.

    Bağış açıklamasının devamında, “Akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini artırır. İki taşıyıcı anne babanın her birinin otozomal resessif kalıtsal SMA formlarından etkileneceği yüzde 25’lik bir risk vardır. Genetik test prenatal olarak SMN gen delesyonlarını (prenatal genetik teşhisi) aramak için amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi ile yapılabilir. Ebeveynler daha sonra etkilenmiş bir cenini iptal etme kararı alabilir. Embriyonun implantasyon öncesi genetik test, ailelerin bir önceki SMA hastalığından etkilenmiş çocukları olması durumunda da yapılabilir. Embriyoların, SMA’dan etkilenip etkilenmediklerini anlamak için test edilir ve SMN1 mutant olmayan embriyolar uterusa transfer edilebilir. Transfer sonrası gebelerde prenatal test ile fötüsün mutant SMN1 genini taşıyıp taşımadığı kontrol edilir.

  • SMA hastası çocukları için toplandılar

    Türkiye genelinden Spinal Muskuler Atrofi (SMA) hastası çocukları için Sakarya Demokrasi Meydanına gelen aileler, SGK’nın ilaçları karşılayacağı haberlerinin asılsız çıktığını iddia ederek pankartlar eşliğinde, çocuklarının hastalıkları için vaat edilen ilaç için çağrı yaptılar.

    Sakarya’da 11 gün önce yaşaması için başlatılan tüm kampanyalara rağmen ilaçları için gereken paranın toplanamaması sonucu hayatını kaybeden 8 buçuk aylık Eymen Çapkın’ın ölümü sonrasında gündeme gelen SMA hastası çocukların aileleri Demokrasi Meydanında toplanarak bir eylem yaptı. Aileler, Demokrasi Meydanında çimenlere SMA hastası çocuklarının bulunduğu fotoğrafları koyarak ve ‘İlacımı istiyorum’, ‘Bizim yerimiz değil soğuk toprak, çocuklara yakışır parklarda oynamak’ yazılı pankartlar açtı. SMA hastalığı için SGK’nın ilaç parasını karşılayacağı yönündeki haberler sonrasında Ankara’da bulunan Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumu (TİTCK)’e giderek konu hakkında bilgi almak istediklerini ancak olumsuz cevap aldıklarını söyleyen ailelerin tek isteği hasta çocukları için gereken ilaç paralarının devlet tarafından karşılanması.

    “Bütün SMA hastaları için toplandık”

    Daha öncesinde SMA hastalığından bir kızını kaybettiğini ve şuanda da Ecrin Sarı isimli kızının SMA hastası olduğunu söyleyen acılı baba Levent Sarı, “Buraya sadece Ecrin için gelmedik. Bütün SMA hastaları için toplandık biz buraya. Bize telefonla arayıp ilaç verilmeyeceği söylendi. Bunun için biz Ankara’ya gittik Türkiye İlaç ve Tıbbi Cihaz Kurumunda yetkiliyle görüştüm, medyada çıkan haberlerin hepsinin yalan olduğunu söylediler, Sağlık Bakanlığına bağlı olan bir kurum burası. SGK ise sadece 30 ilaç için ödeme yapsınlar, ondan sonrası açılacak diyor. Bütün hastaların hepsine ret cevabı geldi diye biliyorum. Bunların içinde hepimiz, burada olan çoğu bebek ret cevabı yaklaşık 2 ay önce. 114 tane hastaya ilaç verilecek diye bir haber geldi bunun üzerine kalktım Ankara’ya gittim. Ankara’ya gittiğimde ise bana söylenen cevap şu, öyle bir rakam, öyle bir sayı yok. Sadece biz 30 tane acil erişim paketi altında ilaç verdik dediler. Bunun içinde 114 tane hasta neye dayanarak yazılmış oradaki en yetkili kişi ile görüştüm. Görüştüğüm kişi bana sayı vermediklerini, 30 tane hastanın ücretini SGK kurumunun ödeme yapması gerektiğini, ödeme yapmazsa bu iş uzar dediler” dedi.

    “Bizim bir dakikamız bile yok”

    Sadece ilacı beklediklerini, kaybedecek bir dakikaları bile olmadıklarını dile getiren Levent Sarı, “Bakanlık açıklamasında ise sadece şu söyleniyor, kayıp bir acı yaşadık Eymen bebek. Eymen bebeğin acısını dindirmek içinmi veya üstlerine alacakları tepki içinmi böyle bir şey yaptılar bunuda bilmiyoruz. Ama oradaki konuştuğum kişi tarafından bire bir söylenen cevap böyle bir şeyin olmadığı. Sadece ilacımızı bekliyoruz, bütün hastalarımıza ilacı bekliyoruz. Bunların zamana ihtiyacı var, bizim zamana ihtiyacımız yok bizim bir dakikamız yok. Bizim her gün bir çocuğumuz ölüyor, her gün bir aile bitiyor. Bunlar ne kadar zaman kazanırlarsa o kadar bebek ölecek işlerine gelecek, bizim işimize gelmiyor. İçimizde çocuğu ölende vardır, mesela biri ben. Ben bir kızımı bu hastalıktan kaybettim, bu ikincisi. Biz sadece ilacımızı istiyoruz, bizim devletten istediğimiz bu, sağlık bakanlığımızdan istediğimiz ilacımız başka hiçbir şey istemiyoruz” diye konuştu.

    Vaat edilen ilaç için çağrı yapan aileler, yapılan basın açıklaması sonrasında dağıldı.

  • Minik SMA hastalarını Dr. Ali Mumcu ziyaret etti

    Eskişehir İl Sağlık Müdürü Dr. Ali Mumcu, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastaları 13 aylık Çağan Meriç Demir ve 22 aylık Utku Yurtsever’i ziyaret etti.

    Minik bedenleri 6 makineye bağlı olarak yaşamlarına devam çocuklar, yürüyecekleri günü bekliyorlar. Bunun için ailelerin tek umudu da, yeni piyasaya çıkarılan bir ilaç. Türkiye’ye sınırlı sayıda gelen ilaç, Sağlık Bakanlığı’nın devreye girmesiyle birlikte yüksek miktarda alımın olması bekleniyor. Aileler ise bu sevindirici haberin ardından, çocuklarını kaybetmeden ilaca ulaşabilmek için dua ediyorlar.

    Minik SMA hastalarının özel bir misafiri vardı. Eskişehir Sağlık Müdürü Dr. Ali Mumcu, iki SMA hastası çocuğu ziyaret ederek, ailelerden bilgiler aldı. Ziyaret sonrası açıklamalarda bulunan Dr. Mumcu, “Ailelerimizi aslında pazartesi günü hem tanışmak için hem de sorunlarını anlatmak için ziyarete gelmişlerdi. Ben de bugün için onlarla anlaşarak bir randevu planladık. O arada Bakanlığımız da ailelerin ve hastalarımızın sıkıntılarını gördüğü için bir karar aldı. İnşallah en kısa sürede ilacın uygun hastalara uygulanması için Sosyal Güvenlik Kurumu ile çalışmaları başlattılar. Tabii bizim için önemli olan her zaman dediğimiz gibi, ’Tıpta hastalık yoktur, hasta vardır’ Her hastanın kendi sosyal, ekonomik ve hastalığın şartlarına göre değerlendirilmesi gerekir. Bu noktada dünyada da bir çok nadir görülen hastalıklarla ilgili çalışmalar var. SMA hastalığı da gerçekten nadir görülen bir hastalık. Ama ailelerimizin çabası ve seslerini dile getirmeleriyle, devletimiz de bu konuda ilacı sağlamak için hızlı adımlar attı. Biz de Eskişehir Sağlık Müdürlüğü olarak ailelerimizin ihtiyaçları noktasında elimizden geleni en iyi şekilde yapmaya çalışacağız” dedi.

  • SMA hastası Eymen bebek hayatını kaybetti

    Sakarya’da on binde bir görülen SMA hastalığına yakalanan ve Türkiye’nin yardım için seferber olduğu 6,5 aylık Eymen Çapkın hayatını kaybetti.

    Sakarya’nın Adapazarı ilçesi Tepekum Mahallesi’nde ikamet eden Metin ve Neziha Çapkın çiftinin 6,5 aylık bebekleri Eymen, on binde bir görülen Spinal Musküler Atrofi (Gevşek Bebek Sendromu) hastalığına yakalanmıştı. 2.5 aydır Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Yoğun Bakım Bölümünde yatan Eymen, solunum cihazına bağlı yaşıyordu. Eymen bebek için Türkiye genelinde yardım kampanyası başlatılmış, spor kulüpleri de yardım için ayağa kalkmıştı. Kısa süre önce evine götürülen küçük Eymen, tekrar rahatsızlanınca annesi ve babası tarafından Kadın Doğum ve Çocuk Hastanesine kaldırıldı. Hemen tedavi altına alınan Eymen, yapılan tüm müdahalelere rağmen kurtarılamayarak hayatını kaybetti.

  • SMA hastası minik bebek yardım bekliyor

    Iğdır’da 5 yıl önce bir çocuğunu spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığından kaybeden Kemal ve Ayşe Badruk çifti, aynı hastalığa yakalanan 6 aylık bebeklerinin iyileşmesi için 45 bin euro değerinde olan ilacın temini konusunda yardım bekliyor.

    Iğdır merkeze bağlı İslam köyünde yaşayan 3 çocuklu Kemal ve Ayşe Badruk çifti, 6 aylık bebeklerinin hastalığı için mücadele veriyor. 5 yıl önce de Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına yakalanan 6 aylık bebeklerini kaybeden Badruk çifti, şu anda ise 6 aylık bebekleri Sudenaz’ın sağlığına kavuşması için büyük çaba harcıyor. Aynı hastalıktan dolayı bir evladını kaybettiğini belirten anne Ayşe Badruk, “Çocuğum 6 aylık ve SMA hastasıdır. Tedavisi mümkün, ama gerekli olan ilacın sadece yurt dışında olduğu söylendi. Biz bu ilacın Türkiye’ye getirilmesini istiyoruz. Bundan 5 yıl önce aynı hastalıktan dolayı 6 aylık bebeğimi kaybettim. Aynı acıyı bir kez daha yaşamak istemiyorum. Bu çocuğumun da aynı şekilde gözümün önünde eriyip yok olmasına dayanamıyorum” dedi.

    İslam köyünde imam olan baba Kemal Badruk ise bebeğinin durumuna çok üzüldüğünü söyledi. Bebeğinin iyileşmesi için elinden geleni yaptığını, fakat maddi anlamda yeterli olmadığını dile getiren Kemal Badruk, “Erzurum Eğitim ve Araştırma Hastanesine götürdüm ve çocuğumun Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastası olduğunu öğrendim. Tedavide kullanılacak ilacın ABD’de üretildiğini ve bir iğnenin yaklaşık 45 bin euro olduğu söylendi. Gerekli olan ilacı Sosyal Güvenlik Kurumu (SGK) karşılamıyor, benim de maddi imkanım olmadığı için çok çaresizim. Devletimizden yardım bekliyor ve bu ilacı getirmeleri için ricada bulunuyorum. Bebeğimi solunum sıkıntısından dolayı her an kaybedebileceğimi öğrenince geceleri uyumuyor ve bir şey olur diye endişeleniyoruz. Her zaman çocuğumu hastaneye götüremiyorum. Götürdüğümde ise 15 gün randevu veriliyor. Normal bir kontrole götürdüğüm zaman bile ‘sıra yok’ deniliyor. Benim çocuğumun hastalığı normal bir hastalık değil, her an solunum sıkıntısı yaşayabilir. Ben bir çocuğumu aynı şekilde kaybettim. Sayın Cumhurbaşkanımıza, Başbakanımıza ve Iğdır Valisine sesleniyorum, bu konuda bize yardımcı olsunlar” diye konuştu.