ErzurumFlaş

Etiket: NADİR

  • (Özel) Anüssüz Doğdu, Nadir Görülen Hastalıktan Kurtuldu

    İlkin Karya Dağlı, anüsü olmadan doğdu. Yılda dört bin doğumda bir görülen hastalıkla dünyaya gelen İlkin bebek, yapılan ameliyatla sağlığına kavuştu. Ailesi, bebeklerinin 41 günlük olması dolayısıyla “41 kere maşallah” yorumunda bulundu.

    İzmir’de yaşayan Dicle ve Demir Soner Dağlı çiftinin bebekleri İlkin Karya Dağlı, anüsü kapalı olarak dünyaya geldi. Ailenin dışkı yapamayan bebeklerindeki sorunu fark etmesiyle İlkin bebek, Özel Tınaztepe Hastanesine götürüldü. Çocuk Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Ahmet Arıkan tarafından ameliyata alınan İlkin bebeğe kolostomi yapıldı. Aşamalı olarak tedavisi devam eden İlkin Karya Dağlı, kısa sürede sağlığına kavuştu. 41 günlük İlkin bebek, artık dışkısını yapabildiği için hayati tehlikeden kurtulmuş oldu.

    DÖRT BİN DOĞUMDA BİR GÖRÜLÜYOR

    İlkin Karya Dağlı’nın sağlık durumu hakkında konuşan Çocuk Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Ahmet Arıkan, “İlkin bebek, doğumu takiben buraya geldi ve makatı, yani tıbbi adıyla anüsü yoktu, kapalıydı. Bu hastalık genetik değil doğumsal bir hastalıktır. Neden olduğunu söylemek çok fazla mümkün değil. Yaklaşık 4 bin doğumda bir görülür. İzmir’de yılda 10 civarında bebekte görülüyor. Değişik tipleri vardır ve tipe göre ameliyat yapılır. Biz şuan aşamalı ameliyat yapıyoruz. Önce kolostomi yaptık, sonra yukarıda olan bağırsağını yerine indireceğiz ve kolostomiyi kapatacağız. Şuan sağlık durumu çok iyi. Bebek artık çok rahat kakasını yapabiliyor. Yapamadığı dönemde karnı şiş oluyordu ve kusuyordu. Beslemek bile çok zordu. Dünyadaki en mutlu olaylardan biri kaka yapmaktır” dedi.

    KONTROL EDİN

    İlkin bebeğe hemen müdahalede bulunulmasaydı oluşabilecek riskleri de aktaran Arıkan, “Karnının şişkinliği artar ve bağırsağı delinebilirdi. Bağırsağın içindeki dışkı karnının içine akar ve karın zarı iltihaplanması olurdu. Bu durumda bebeği kaybedebiliriz. Bu yüzden kolostomi yapılması gerekiyor. Hamilelik sırasında bebeğin makatının olup olmadığı fark edilmeyebilir. Evde ya da hastanede doğsun, mutlaka bebeğin makatı var mı yok mu bakılmalı. Çünkü gözden kaçabilir. 24 saat içinde, bilemediniz en geç 48 saat içinde kaka yapması gerekir. 24 saat içinde yapmıyorsa bir sorun var demektir ve mutlaka doktora götürmek gerekir” diye konuştu.

    “BU HASTALIĞI HİÇ DUYMAMIŞTIK”

    İlkin bebeğin babası Demir Soner Dağlı, hiç karşılaşmadığı ve bilmedikleri bir hastalık olduğunu belirterek “İş bilenin, kılıç kuşananın, derler. Ahmet Arıkan hocamızın çok iyi bir doktor olduğunu öğrendik. İnşallah çocuk daha iyi olacak ve büyüyünce onu ziyarete geleceğiz. Bugün 41 günlük. 41 kere maşallah. Yarın mevlidini yapacağız” dedi. Anne Dicle Dağlı ise duygularını şu sözlerle ifade etti: “İlk etapta çok endişelendik ama sağlığına kavuştuğu için çok mutluyuz. Hiç duymadığımız bir hastalıktı. Yılda 4 bin doğumda bir görülüyormuş. Şuan gayet sağlıklı bir durumda.”

  • Dr. Yüksel: “Nadir Hastalıklara Konulan Tanı Yüzde 50’yi Bulmuyor”

    Mersin Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesinde görev yapan Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Zafer Yüksel, dünyada 6-8 bin arasında nadir hastalık olduğunu ve bu hastalıklara konan tanı oranının yüzde 50’yi bile bulmadığını söyledi.

    Mersin Kamu Hastaneleri Birliğine bağlı Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesinde görev yapan hekimler ile sağlık çalışanlarına, 29 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla nadir hastalıklar konusunda farkındalık eğitimi verildi. Hastanede görevli Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Zafer Yüksel, dünya üzerinde görülen nadir hastalıkların durum tespiti ve çözüm önerilerini hazırladığı eğitim görseli ile anlattı.

    “NADİR HASTALIKLARIN ANCAK YÜZDE 50’SİNE TANI KONABİLİYOR”

    Nadir görülen hastalıkların genellikle genetik kökenli olduğunu dile getiren Dr. Yüksel, “Nadir hastalıklara tanı konulabilmesi yüzde 50’yi bulamamakla birlikte, ortalama tanı süreleri 6-7 yıl olabilmektedir. Bu hastalıkların sayısı bugün için 6-8 bin arasıdır. Bu hasta grubunun yüzde 80’i genetik kökenlidir. Geri kalan kısmı alerjik ve enfeksiyon hastalıklarıdır” dedi.

    Nadir hastalığı olan ailelerin birçok sıkıntıyla karşı karşıya olduklarına dikkat çeken Yüksel, şöyle konuştu:

    “Nadir hastalığa sahip aileler acı içerisindedir. Onlar hastalığın getirdiği olumsuzlukların yanında bu hastalıkların tanınmaması, tedavi süreçlerindeki zorluk ve günlük yaşamda karşılaştıkları sorunlar ile aramızda. Günümüzde bu hastalıkların tedavi olanakları hızla gelişmektedir. Bazı hastalıklara özel tedavi geliştiriliyor. Son 7-8 yılda 800’den fazla hastalığın tedavisi geliştirildi. Ama tanı konulamazsa tedavi şansı yoktur. Ülkemizde nadir hastalığı bulunan vatandaşlarımıza tanı koyabilecek hekimlerimiz ile tanı koyabilecek laboratuvar ve cihaz alt yapımız vardır.”

  • Her Üç Hastalıktan Biri ’Nadir Hastalık’

    Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Atıl Bişgin, her üç hastalıktan birisinin nadir hastalık olduğunu söyledi.

    Doç. Dr. Bişgin, yaptığı açıklamada, insan genom projesi sonrası gelişen genetik teknolojileri sayesinde artık her 3 hastalıktan birinin genetik hastalık olmasıyla birlikte bu alanın önemini daha da ortaya çıkardığını söyledi. Nadir hastalıkların bugün için sayısının 8 bini bulduğunu belirten Doç. Dr. Bişgin, bu hastalıkların toplumda görülme sıklığının ise yüzde 6-8 arasında olduğunu, hastanelerin tüm poliklinik başvurularının ise yüzde 20’sini oluşturduğuna dikkat çekti.

    Tüm hastaların 5’te birinin neredeyse nadir hastalıklarla ilgili olduğunu vurgulayan Doç. Dr. Bişgin, “Bu hastaların bu kadar sık hastane başvuru yapmasının ana nedeni ise hem tanı almalarındaki zorluklar hem de hastaların genel olarak verilen sağlık hizmetinden memnuniyetsizlikleridir. Bu hastaların maalesef ki ortalama tanı konulma süreleri 5 yıldan fazla sürmekte ve hastaların da sadece yarısı tanı alabilmektedir” dedi.

    Bu kadar önemli bir grubu oluşturan nadir hastalıkların yüzde 80’inin genetik kökenli, geri kalan kısmının da alerji ve enfeksiyon hastalıklarından oluştuğuna ve bu hastalıkların çoğunun yine genetik kökenli olduğuna işaret eden Doç. Dr. Bişgin, hastalıklarla ilgilenen çok sayıda uzmanlık alanı olduğunu ve çoğunluğunun genetik hastalık olması nedeniyle tanıların büyük kısmının gerek laboratuvar gerekse Tıbbi Genetik Polikliniklerinde ve Genetik Hastalıklar Tanı Merkezlerinde konduğunu kaydetti.

    Doç. Dr. Bişgin, Balcalı Hastanesi’nde 2013 yılında kurulan Tıbbi Genetik Anabilim Dalının, Klinik Genetik Poliklinik hizmetini 2014 yılında vermeye başladığını ve 2015 yılı içinde toplam 4 bin hastaya hizmet verildiğini, bunlardan 2 bin 700’üne genetik tetkikleri de yapılarak nadir hastalık tanısı konulduğunu belirtti.

    Doç. Dr. Atıl Bişgin son olarak, hastaların poliklinikte mümkün olduğu takdirde yurt dışı bağlantıları kurularak en son ve yeni tedavi uygulamalarını almaları sağlanarak aynı zamanda ailelerinde sağlıklı çocuk sahibi olmaları için gerekli planlamalarının yapıldığını ve Adana’da bulunan çeşitli hastanelere de ayrıca hizmet verildiğini sözlerine ekledi.

  • Bolu Kent Konseyi Başkanı Nadir Garipoğlu Hayatını Kaybetti

    Bolu Mimarlar Odası eski Başkanı ve halen Bolu Kent Konseyi Başkanlığı’nı yürüten Mimar Nadir Garipoğlu (70) hayatını kaybetti.

    Bolu’nun sevilen isimlerinden Nadir Garipoğlu yakalandığı amansız hastalığa yenilerek hayata gözlerini yumdu. Garipoğlu için ikindi namazında sonra Büyük Camii’de kalabalık bir cemaatle kılınan cenaze namazından sonra cenazesi Alpağut Mahallesi Mezarlığı’nda defnedildi.

  • “Dünya Nadir Hastalıklar Günü”

    SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesi tarafından “29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü” nedeniyle farkındalık yaratmak amacıyla bir basın açıklaması yapıldı.

    SANKO Üniversitesi Moleküler Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Zafer Çetin, toplumda görülme sıklığı 2000’de 1’den daha düşük olan hastalıkların “nadir hastalıklar” olarak isimlendirildiğini ve bugüne kadar tanımlanmış 7000’den fazla nadir hastalık bulunduğunu söyledi. Bu hastalıklar içerisinde rett sendromu, fenilketonüri, kistik fibroz, konjenital adrenal hiperplazi, spinal müsküler atrofi, mitokondriyopati gibi ülkemizde diğer ülkelere göre daha sık görülen hastalıkların bulunduğunu belirten Doç. Dr. Çetin, bu durumun ülkemizde akraba evliliğini oranının diğer ülkelere göre nispeten yüksek olmasından kaynaklandığını ifade etti. “Çoğunluğu genetik nedenlerden kaynaklanan nadir hastalıkların seyri kronik ve hayatı tehdit edici niteliktedir. Nadir hastalıkların dünya çapında 300 milyondan, Türkiye’de ise 6-7 milyondan fazla insanı etkilediği düşünülmektedir” diyen Doç. Dr. Çetin, toplumda nadir hastalıklar ile ilgili bilinç oluşturmak için ilk kez 2008 yılında Avrupa’da çeşitli etkinlikler gerçekleştirildiğini kaydetti. Doç. Dr. Çetin, “2008 yılından bu yana her yıl 28 Şubat tarihinde ‘Nadir Hastalıklar Günü’ adı altında hemen hemen tüm dünyada çeşitli etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Nadir Hastalıklar Günü etkinlikleri, Şubat ayının 4 yılda bir 29 gün olduğu 2016 yılında ise 29 Şubat’ta düzenleniyor” dedi.

    SANKO Üniversitesi Moleküler Tıp Anabilim Dalı ve Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. İlker Saygılı ise hastaların bu problemler ile başa çıkamadığını ve fonksiyonel olarak yaşam kalitelerinin bozulduğuna vurgu yaptı. Doç. Dr. Saygılı, “Bu hastalıklarla mücadelede en önemli faktör, bu hastalıkların varlığının bilinmesi ile beraber, erken yaşta tespit edilebilmesidir. Böylece kişinin yaşam kalitesi fonksiyonel olarak etkilenmeden, hayati risk oranı azalmaktadır. Bunun için de erken tespit yapabilecek standart donanımlara sahip laboratuvarların kolay ulaşılabilir olması gerekir. SANKO Üniversitesi olarak nadir hastalıklarla mücadele konusunda, üzerimize düşen görevi yerine getirmek amacıyla, bu standartlara sahip laboratuvar koşullarını sağlamak için çalışmalarımız devam etmektedir” diyen Doç. Dr. Saygılı, farkındalık yaratacak çalışmaların çok önemli olduğunu dile getirdi.