Mersin Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Servisi’nde nadir hastalıklar nedeniyle tedavi gören çocuklar, mum üfleyip pasta keserek yeni yılı kutladı. Nadir hastalıklı çocuklar, yeni yılda daha çok mutlu olmak istediklerini söyledi.
Dünyadaki sayıları, yarısı çocuk 35 milyonu bulan ve özellikle akraba evlilikleri nedeniyle çok büyük bir kısmı Türkiye’de yaşayan nadir hastalıklar, genetik ve doğuştan gelen, 800’den fazla hastalığı kapsayan hastalıklar. Akdeniz Bölgesi’nde görülme sıklığı da oldukça yüksek olan nadir hastalıklar, çocukları psikolojik olarak da etkiliyor.
Nadir hastalıklı çocuklar pasta keserek yeni yılı kutladı
Mersin’de nadir hastalıklı çocuklara tedavi hizmeti veren tek merkez olan Mersin Şehir Hastanesi Çocuk Metabolizma Servisi de moral vermek amacıyla şu an tedavileri devam eden çocuklar için erken yılbaşı kutlaması yaptı. Serviste tedavi gören 11 çocuğun moral ve motivasyonunu arttırmak, tedavi sürecine katkı sağlamak amacıyla gerçekleştirilen organizasyonda, servisin bir bölümü balonlar ve renkli kağıtlarla süslendi. Kimisi annesinin kucağında, kimisi tekerlekli sandalyede, kimisi de yürüyerek kutlamalara katılan çocuklar, Çocuk Metabolizma Hastalıkları Uzmanı Dr. Berna Şeker Yılmaz ve hemşirelerle birlikte pastaların üzerindeki mumları üfleyerek, pasta kesen çocuklar, 2018’den mutluluk diledi.
“Bu çocukların erken tanı aldıklarında tedavi şansları var”
Kutlamanın ardından açıklama yapan ve Mersin’de tek çocuk metabolizma uzmanı olan Dr. Berna Şeker Yılmaz, nadir hastalıkların genetik hastalıklar olduğunu söyledi. “Özellikle akraba evliliğine bağlı bölgemizde sıklığı yüksek olan hastalıklar bunlar” diyen Dr. Yılmaz, nadir hastalıkların doğuştan geldiğini belirtti. Nadir hastalıklı çocukların, erken tanı aldıklarında tedavi şansları olduğunu vurgulayan Yılmaz, “Ama bunların tedavileri son derece masraflı ve son derece özel tedaviler. Sağlık Bakanlığı bu tedaviyi karşılıyor. Bunlar özel merkezlerde veriliyor. Tedavi aldıkları zaman tamamen normal hayatlarını sürdürebilen çocuklar. Ama bunlar özel çocuklar, genelde tanı almadan atlanan, farklı bulgularla farklı tedaviler uygulanan ve böylece tedavi, yaşam şansını kaybeden çocuklar. Bu hastalıklar lizozomal depo hastalıklar olarak geçiyor. Bunlar genetik bazı enzim eksikliklerine bağlı ve eklemleri, kasları, beyni, gözü, kulağı, bildiğiniz bütün organ ve dokuları etkileyen yaygın hastalıklar” dedi.
“Türkiye’de sıklığı son derece yüksek. Nadir hastalık diyoruz ama aslında nadir değil”
Mersin Şehir Hastanesi’nde şu anda 11 çocuğun yatarak enzim replasman tedavisi gördüğü bilgisini veren Yılmaz, “Mersin’de bunu yapan tek merkez biziz. Ulaşmak istediğimiz daha çok hastamız var. Bunlar nadir hastalıklar olarak geçiyor. 800’den fazla hastalık ama aslında nadir değiller. Türkiye’de sıklığı son derece yüksek, 3 bin ile 6 bin canlı doğumda bir görülüyor ve çoğu tanı konmadan atlanıyor. Bunların bir kısmı da Sağlık Bakanlığı’nın getirdiği Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ile yenidoğan döneminde taranıyor. Bizim hedefimiz, bu taramaların genişletilip bütün çocukların tanı alması. Bu konuda hastanede yapılmayan tetkiklerimiz var, onların da en kısa zamanda yapılması için çabalıyoruz. Ama hiç de nadir hastalıklar değiller aslında. Sadece tanı alamayan, atlanan çocuklar.
Dünya genelinde 35 milyon hasta olduğu söyleniyor. Bunların yüzde 50’si çocuk ve Türkiye bu oranın çok büyük bir kısmını oluşturuyor” diye konuştu.
Erken ve doğru tanı konur ve tedavi verilirse pek çoğunda normal yaşam süresi sağlanabildiğine dikkat çeken Yılmaz, “Tedavi almayan, atlanan çocukları maalesef kaybediyoruz. Anne babaları en çok uyardığımız konu, akraba evliliği yapmamaları. Maalesef bu yapıldıktan sonra ilk çocuk tanı aldığında ikinci çocuğun mutlaka anne karnında tanı almasını istiyoruz. Bu konuda destek veriyoruz. Ailelerin bu konuda bilinçli olup, bir çocuğu hastaysa diğer gebeliklerinde mutlaka bize başvurması, önerdiğimiz tanı ve tedavi yöntemlerini kullanması gerekiyor” şeklinde konuştu.
“Toplumda dışlanan bu çocukların morale çok ihtiyaçları var”
Bu çocukların moral ve desteğe çok ihtiyaçları olduğunu vurgulayan Yılmaz, “Bunlar, şeklen ve görüntü olarak çok engelli, toplum içinde de dışlanan çocuklar. Serviste bile sıkıntı yaşıyorlar. Biz burada bunlara çok güzel bir servis ortamı oluşturduk. Moral ve motivasyon desteği sağlamak için böyle bir yılbaşı programı organize ettik. Dileğimiz, bu çocuklar için daha çok şey yapabilmek, 2018’in onlar için daha güzel bir yıl olması, daha çok imkan sağlayıp daha fazla tanı koyup daha fazla tedavi verebilmek” ifadelerini kullandı.
Üniversite bitiren Alişan’ın tek isteği bir iş
Serviste 23 yaşındaki Alişan ile 14 yaşındaki Sıla Kutlu, nadir hastalıklarına karşın, yaşama tutunmayı başarmış iki kardeş. Tekerlekli sandalye ile yaşamını sürdüren Alişan, iki yıllık üniversite mezunu. Sıla ise Tevfik Sırrı Gür Anadolu Lisesi birinci sınıf öğrencisi. Alişan, ‘Düşlerim ve Kameram’ adlı bir kendi yaşamını anlatan bir belgesel de çekmiş ve belgesini sosyal medyada yer almış. Sıla da çok başarılı bir öğrenci.
Sıla, 2018’den beklentilerini şöyle dile getiriyor: “İyi, mutlu bir yıl olsun istiyorum. Yeni yılda daha mutlu olmak istiyorum. Derslerim güzel. Eczacılık okumak ve yeni, güzel ilaçlar geliştirmek istiyorum.”
“Oğlumun tek ihtiyacı iş”
Alişan ve Sıla’nın annesi Cavide Kutlu da hastalığın tedavisinde yeni ilaçlar çıktığı için çok mutlu olduklarını söyledi. Alişan yürüyemediği için bu tedaviyi alamadığını belirten Anne Kutlu, “İnşallah ona da bir tedavi uygulanır. Sağlık Bakanlığımıza sesleniyorum, biraz daha çocuklarımıza gayret ve destek gösterirlerse seviniriz” dedi.
Oğlu Alişan’ı tekerlekli sandalyede üniversitede okuttuğunu ifade eden Kutlu, “Oğlum, üniversitede iki yıllık lojistik bölümünü bitirdi. Tek dileğim oğluma bir iş. Şu an benim oğlum 4 duvar arasında, ben onu dışarı çıkarmasam bütün hayatı evin içinde. Ama ben ikisine elimden geldiği kadar yetişmeye çalışıyorum. Oğlumun tek ihtiyacı iş. Oğlum, şu an iş arıyor, iş bekliyor. İş başvurusu yapıyoruz, ‘bizim aradığımız kriterde değilsin’ diyorlar. Bu sefer oğlumun anında psikolojisi bitiyor. Neden, ne eksiği var? Benim oğlum bilgisayar kullanıyor. Tamam tekerlekli sandalyede ama bu şekilde de okul bitirdi. Ben onu eve kapatmadım. Tek isteğim çocuklarımın geleceği. Oğlum çalışmayı gerçekten işitiyor. Yarım gün de olsa yeter. Biz parasında değiliz. Oğlum hayata tutunsun, bir işe yaradığını hissetsin. Biraz daha duyarlı olmalarını istiyoruz” diye konuştu.
SANKO Üniversitesinde “28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü” nedeniyle etkinlik düzenlendi.
Yerli ilaç firması TRPharm tarafından, hastaların erişimde zorluklar yaşadığı Fenilketonüri gibi nadir rastlanan hastalıkların tedavisinde kullanılacak üç yetim jenerik ilaç Türkiye’den 25 ülkeye ilaç ihraç edilecek.