Etiket: Genetik

Genetik bozuklukların bir çoğunun nesillere aktarımının ’Tıbbi Genetik’ sayesinde önlenebileceği kaydedildi.

Konuyla ilgili bilgi veren Kanuni Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbı Genetik Uzmanı Dr. Şenol Çitli, İnsan DNA’sında meydana gelen hasar sonucu ortaya çıkan bir takım hastalıkların Tıbbi Genetik tarafından incelendiğini ve bu hastalıkların bir çoğunun Tıbbi Genetik sayesinde nesillere aktarımının önlenebileceğini söyledi. Çitli, “Neden kaşlarımızda kıl var da yanaklarımızda yok veya neden iki gözümüz var diye düşündük mü? İnsanların yaratılış şeklini incelediğimizde; böbrek fonksiyonlarından üreme sistemine, zeka düzeyinden sinirlilik, şefkat gibi duygularına kadar vücudumuzdaki her şeyin belirli bir ölçüde olduğu görülmektedir. İnsan bedenindeki bu ölçülü yaratılış belli bir programın sonucudur. Bu program yaratıcı tarafından paketlenip hücre çekirdeğinin içine yerleştirilen ve bilim dünyasında DNA olarak isimlendirilen bir yapıda saklıdır. DNA’nın paketlenmiş şekline kromozom denmektedir. İnsanlarda 46 kromozom mevcut olup (erkekler:46 XY kadınlar:46 XX) her kromozom uzun bir ip merdivenini andıran DNA molekülünden oluşmaktadır. İnsanın çekirdeği durumundaki bu DNA molekülünün insanın yapısal ve fonksiyonel her şeyini kodladığı ve çeşitli mekanizmalar ile insandaki fizyolojik dengeleri hassas biçimde yönlendirdiği bilinmektedir. Bu yapısal ve fonksiyonel mekanizmaların sağlıklı bir biçimde kodlanması insan sağlığının temelini oluşturmaktadır. İnsan DNA sında (çeşitli büyüklüklerde olabilir)meydana gelen hasar sonucu ortaya çıkan hastalıklar genetik hastalıklar bunları inceleyen bilim dalına Tıbbi Genetik denmektedir. Bu hastalıklar kromozomal hastalıklar olabileceği gibi çok daha küçük gen düzeyindeki moleküler hastalıklar da olabilir” dedi.

“BAYAN HASTADA TESTİS DOKUSU SAPTANDI”

Bir bayan hastada yaptıkları ayrıntılı incelemede içerisinde rahim, tüpler, yumurtalıklarının olmadığını ve testis dokusunun saptandığını belirten Çitli, “Örnek bir hasta üzerinden gidecek olursak evlilik öncesi polikliniğimize başvuran 18 yaşında bir bayan hasta adet görmeme şikayetlerinden dolayı çok defa doktora gitmiş ve başta hormonlar olarak bir çok ilaç kullanmasına rağmen fayda görmemiş. Hastadan yapılan kromozom analizi sonucu 46 XY olarak saptanmış. (bayan 46XX olmalıdır. Erkek 46XY dir.) yapılan ayrıntılı incelemede hastanın içeride rahim, tüpler, yumurtalıkların olmadığı ve testis dokusunun olduğu saptanmıştır. Fakat dış muayenesi tam bir bayandır. Hasta mutlak anlamda kısır olan kız birey olarak kabul edilip genetik danışması verildi. Tam aksine 4 aylık erkek bebek hastanın yapılan analizinde 46XX olduğu saptandı. İleri genetik araştırma sonucu KAH diye kısaltılan genetik bir hastalık tanısı erkenden konuldu. Hasta çocuk cerrahisine ve çocuk endokrin bölümüne yönlendirilerek vajinoplasti ameliyatı ve hormonal tedavilerle sağlıklı bir kız bebek olarak tedavi edildi. Genetik tanının erkenden konması ne kadar değerli olduğu anlaşılıyor. Yine sık karşılaştığımız bir kromozomal bozukluk olarak ‘dengeli translakasyon taşıyıcısı’ diye adlandırdığımız kromozomal bozukluklarda ise kişide hiçbir şey olmaz ama olası gebeliklerinde büyük ihtimalle düşük yapma veya kısırlık şeklinde karşımıza çıkabilir. Bu hastalara konulacak erken tanı düşük ve sakat ihtimalini minimize edecektir” diye konuştu.

“AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ’NE BÖLGEMİZDE DAHA SIK RASTLIYORUZ”

Bölgede karşılarına en fazla Ailevi Akdeniz Ateşi gibi hastalıkların çıktığını kaydeden Çitli, “Toplumda sık gördüğümüz, çocuklarda doğum sonrası saptanmış fiziksel bozukluklar, zeka gerilikleri, gelişme geriliği ve boy kısalığı, Down sendromu/Patau sendromu/Edwrad sendromu gibi yüzlerce hastalıktan sorumlu olan bu kromozomal durumlarla karşı karşıyayız. Polikliniğimizde en çok gördüğümüz durumlar ise Ailevi Akdeniz Ateşi, Akdeniz Anemisi, kalıtsal trombofili (pıhtılaşma bozuklukları) gibi birçok hastalık genetik geçişli olmakla beraber klinik durum ve ortaya çıkma yaşı değişkendir. Örneğin bir Akdeniz ateşi hastasına erken/doğru tanı koymak hem hastanın karın ağrısı, ateş gibi bulgularla seyreden ataklarını önlemek hem de ataklar sonucu ortaya çıkabilecek olası bir böbrek yetmezliğine tedbir almak açısından çok önemlidir. Böyle hastaların çocuklarına bu hastalığı aktarma ihtimalleri genetik danışma açısından önem arz etmektedir. Eğer hasta isterse etkilenmemiş çocuk sahibi olma imkanları genetik seçme (PGD) ile mümkündür. Bu kapsamda Trabzon ili ve çevre illerde Sağlık Bakanlığı’na bağlı olarak bulunan tek genetik polikliniği ve laboratuvarı Kanuni Eğitim Araştırma Hastanesi bünyesinde bulunmaktadır. Polikliniğimizde rutin hasta muayenesi yapılmakta ve genetik hastalıklara tanı konulmakta olup hastadan gerekli genetik analizler tetkik edilip çıkan sonuçlar güncel bilgiler doğrultusunda genetik danışma eşliğinde hastaya verilmektedir. Ayrıca genetik laboratuvarımızda hastalardan alınan kanlardan DNA izole edilmekte ve hastalığına uygun gen bölgesi en ileri teknolojik donanıma sahip genetik analiz cihazlarıyla analiz edilip mutasyonlar belirlenebilmektedir” şeklinde konuştu.