ErzurumFlaş

Etiket: Genetik

  • Damar Sertliğinde Genetik Miras Da Risk Faktörü

    Sigara kullanımı, hareketsiz yaşam ve kötü beslenme ile bunun yol açtığı aşırı kilo artışı damar sertliğine zemin hazırlarken, temel sağlık önerilerine uyulsa da göz önüne alınması gereken önemli bir risk faktörü de genetik miras.

    Daha önce birkaç kez anjiyo olan Hatice (64) ve Şerife (60) Karaman kardeşler, kalbin koroner damarlarında meydana gelen tıkanmalar nedeniyle aynı gün koroner köprüleme (by-pass) ameliyatı olarak yaşama tutundu. Medicana International Ankara Hastanesi Kalp ve Damar Cerrahisi Uzmanı Op. Dr. Tolga Soyal, başarılı geçen ameliyatın ardından Karaman kardeşlerin beşinci günlerinde sorunsuz taburcu olurken, bu kez de kuzenlerinin benzer koroner hastalık ile aynı ameliyatı olduğunu belirtti. Soyal, “Tüm yaşam süreçlerini birlikte geçirerek beslenme alışkanlıklarından, günlük faaliyetlerine kadar benzer etkenlere maruz kalmış Karaman kardeşler, damar sertliğine ailevi yatkınlığın tipik bir örneği” dedi.

    Şerife Karaman, kardeşi Hatice Karaman’ın refakatçi gelmişken hekimlerinin tetkikleri sonucu kendisiyle aynı gün by-pass ameliyatına alındığını söylerken, “Kalp ailemizin genelinde var, ailemizden bu nedenle çok kayıplar da oldu” dedi. Ameliyat öncesinde çok korktuğunu ve kendisini sakinleştirmeye çalışırken bir anda kardeşi için de ameliyat kararı alındığını belirten Şerife Karaman, “Şükürler olsun şimdi iyiyiz” diye konuştu.

    Karaman kardeşlerin hekimi Op. Dr. Tolga Soyal de şunları söyledi:

    “Damar sertliği ve buna bağlı ortaya çıkan dolaşım bozuklukları günümüzün en büyük sağlık sorunu. Kalp damarlarında daralma ve tıkanma sonucu koroner arter hastalığı ve kalp krizine, beyin damarlarında inme ve felç oluşumuna, bacak damarlarında ise yürüme bozuklukları ile iyileşmeyen yaralara yol açıyor. İç organlarda olması durumunda ise, görme bozukluklarından, böbrek yetmezliğine kadar uzanan yaygın sonuçlar doğurabiliyor. Sigara kullanımı, hareketsiz yaşam ve kötü beslenme ile bunun yol açtığı aşırı kilo artışı, bu hastalıklara zemin hazırlıyor. Temel sağlık önerilerine uyulsa da göz önüne alınması gereken önemli bir risk faktörü daha var: Genetik miras. Aile öyküsünde kalp ve dolaşım sistemi hastalığı olanlar damar sertliğine daha yatkın olabilirler. Konu üzerine henüz yeterli ve rutin kullanıma girmiş genetik tarama testleri olmasa da, özellikle 40 yaş öncesi damar sertliği ve buna bağlı hastalık öyküsü olan ailelerde risk artıyor. Şeker ve tansiyon yüksekliği olan hastalar da damar sertliği açısından ek risk taşıyor. Gerek ilaçlar, gerekse beslenme ve egzersiz ile sağlanacak etkin şeker ve tansiyon kontrolü, damar sertliği gelişimini sınırlayacaktır. Risk faktörlerini, damar sertliği gelişimine izin vermeden, erken dönemde kontrol altına almak temel koruyucu yaklaşım olmalı”.

  • Genetik Diyabete Dikkat

    Türk Diyabet Cemiyeti Başkanı Prof.Dr. Hasan İlkova, Türkiye’de en alt baz alınan 5 milyon diyabetlinin 100 bininin bugün yanlış tanısı olduğunu söyledi. Diyabetli olan herkesin Tip 1 ya da Tip 2 olmadığını hatırlatan Prof.Dr. İlkova, “Genetik mutasyona bağlı diyabetler. Bu insanların büyük çoğunluğu düşük dozda ilaçla tedavi yerine, belki yüzde 90’ı gereksiz yere insilün kullanarak tedavi görüyorlar’ dedi.

    Türk Diyabet Cemiyeti ve Türk Diyabet Vakfı tarafından bu yıl 52’ncisi düzenlenen Uluslararası Diyabet Kongresi, Antalya Beldibi Tatil Merkezindeki bir otelde devam ediyor.

    Türk Diyabet Cemiyeti Başkanı Prof.Dr. Hasan İlkova, diyabetin çok ciddi ve önemli sonuçları olan bir hastalık olduğunu ve Türkiye’deki sıklığının da her geçen 10 yılda tahminlerin ötesinde arttığına dikkati çekti.

    “12 YILDA DİYABET YÜZDE 100 ARTTI”

    1998-2010 yılları arasına Türkiye’deki diyabetli sayısının yüzde yüz arttığını kaydeden Prof. Dr. İlkova, “Monojenik diyabet, genç yaşta ortaya çıkan erişkin diyabeti diye adlandırılan bir diyabettir. Bu tanınmayan, bilinmeyen biz hekimlerin bile fazla bilmediği, bilinmediği için araştırılamadığı, gen analizlerinin yapılamadığı bir hastalık türüdür. Yine bir diyabet ama tanınmıyor çünkü bilinmediği için aranmıyor. Diğer adıyla MODY ismi verilen diyabet. Buradaki çok özel durum bu hastalığın toplam diyabetli insan sayısı içindeki sıklığı yüzde 2 ile 5 arasında ama ülkeden ülkeye değişiyor” dedi.

    “GENÇ YAŞTA TANI ALAN DİYABETLİLER”

    Yüzde 2’nin baz alınması halinde Türkiye’de 100 binin üzerinde insandan bahsedildiğini aktaran Prof. Dr. İlkova, “Bu insanlar tanısı konmamış ve gereksiz yere büyük bir bölümü insilünle tedavi ediliyor. Bu bir yandan hastaların yaşamlarında diyabetin daha iyi tedavi edilmesini sağlayamıyor insülin tedavisi. Gereksiz yere de sağlık ekonomisine yük getiriyor. Aslında olan gen mutasyonu, gendeki bozukluk. Doğuştan gen bozukluğudur. Yeni doğan diyabeti de bu grubun içinde yer alıyor. Çok basit diyabet tedavisinde kullanacağımız bir ilacı, bu insanlara belli bir dozda vererek, diyabetlerini tedavi etmek mümkün. Yıllardan beri kullandıkları insilünden kurtulmaları mümkün. Kimdir bunlar, genç yaşta diyabet tanısı konan insanlar. Tip2 diyabet tanısı konmuş insanlar 25 yaşın altındaki ailesinde bir iki kuşak diyabetli olan kişiler veya yeni doğan aydan önce diyabet tanısı koyan kişiler” ifadelerini kaydetti.

    “GEREKSİZ İNSÜLÜN TEDAVİSİ GÖRÜYORLAR”

    “Türkiye’de en alt rakamın alınması halinde 5 milyon diyabetlinin 100 bini bugün yanlış tanıları var” diyen Prof. Dr. İlkova, “Evet diyabetler ama Tip 1 ya da Tip 2 değiller. Genetik mutasyona bağlı diyabetler. Bu insanların büyük çoğunluğu belki yüzde 90’ı gereksiz yere insilün kullanarak tedavi görüyorlar. Bütün dünyada rakamlar böyle sadece bizde değil” diye konuştu.

    Hekimlerin, genç yaşta takip ettikleri diyabet hastalarının tanısının doğru olup olmadığına dikkat etmeleri gerektiğine değinen Prof.Dr. İlkova, ailelerin ise genetik olma noktasında hekimleri uyarmasını istedi.

    “İDEAL TATLI AYDA BİR KEZ YENMELİ”

    “Çok tatlı tüketen diyabet olur mu?” sorusuna Prof. Dr. İlkova, “Tatlı tüketmenin getirdiği olumsuzluklar var, başta da kilo. Tatlı yemenin aşırısı kötü bir çevre faktörüyse ve kişide de bir diyabet geni varsa, ileriki yaşamında diyabeti ortaya çıkar. Tatlı çok az tüketilmesi gereken bir besindir. Ayda bir iki kez afiyetle yenebilir” cevabını verdi.

    “DİYABETLİ GÜNEŞTEN KAÇMAMALI”

    Prof. Dr. İlkova, diyabetli kişiye güneş ışınlarının zararlı olduğu konusunda ise şunları söyledi:

    “Diyabetlinin, diyabeti olmayan kişiden çok büyük bir farkı yok, günlük yaşam aktiviteleri açısından. Türkiye ciddi olarak D vitamini eksikliği yaşıyor. Bunun sonucunda da kemik zayıflamasının oldukça yüksek olduğu bir ülkeyiz. O nedenle güneşten kaçmamalıyız, kendimizi de yakmamalıyız.”

  • İntihar Genetik Geçişli Olabilir

    Çocuk ve Genç Psikiyatri Uzmanı Dr. Özlem Özcan, intihar eğiliminin genetik geçişli olabileceğini söyledi.

    İzmir’de çalışmalarını sürdüren Çocuk ve Genç Psikiyatri Uzmanı Dr. Özlem Özcan, intiharlar hakkında önemli açıklamalarda bulundu. İntiharda herkesin çok bilmediği genetik bir zemin olduğuna dikkat çeken Dr. Özcan, “Birinci derece yakınlarında intiharla yaşamına son vermiş kişiler olanlarda intihar etme riski diğer toplum bireylerine göre 4-5 kat daha fazladır” dedi.

    Majör depresyon tablosu tedavi edilmediği takdirde depresyonun ağırlaşarak kişiyi intihara sürükleyebileceğini ifade eden Dr. Özcan, şöyle konuştu: “Kişi de depresyon ağırlaştıkça intihar düşünceleri yerleşmeye başlıyor. Bu düşünce oturduğunda kişi tedavi almıyorsa, kendisine kıymayla ilgili planları oluşmaya başlıyor. İntihar düşüncesi oluşmuş, yatkınlığı olan bireylerde alkol ve uyuşturucu cesareti artırıp, intihar riskini artırıyor. Ancak genetik yatkınlığı olan kişilerde, majör depresyon tablosu olmayabilir. Çünkü kişinin zaten genetik bir yatkınlığı vardır. Aile çocuğunun risk altında olduğunu bilirse, sürekli doktor takibinde olmasını sağlayabilir. Çünkü bunalımlı bir dönem bu çocuklarda intihara neden olabilir.”

    AİLENİZDE İNTİHAR ETMİŞ BİREY VAR MI?

    Muayene ettiği her hastaya “Ailenizde intihar etmiş birey var mı?” şeklinde rutin bir soru yönelttiklerini anlatan Dr. Özcan, “Eğer yanıt ’evet’ ise ailelere bazı uyarılarda bulunarak, çocuklarını düzenli doktor kontrolünde altında tutmamaları önerisinde bulunuyorum” diye konuştu. Muayenede ailenin soy ağacını incelediklerini anlatan Dr. Özcan, şunları söyledi: “Soy ağacında gidebildiğimiz kadar geriye gidiyoruz. Şehirlerde yaşayanlar 3 kuşak, kırsal kesimdekilerde üç kuşaktan daha da geriye gidebiliyor. Genç çok iyi görünür; ama hiç ummadığımız bir an intihara kalkışabilir. İntihar edecek kişi, kimseye önceden haber vermez. ’Ben intihar edeceğim’ demez. Biz bunu söyleyen kişiyi çok da risk altında olduğunu düşünmüyoruz. İntiharı planlar ve yapar. Gençlerin uyku durumu, ders başarısı, iştah durumu nasıl aile tarafından takip edilmeli. Arkadaş ilişkilerinde problem varsa, ders başarısında düşüş olduğunda aile bir şeylerin yolunda gitmediğini düşünüp uzmana başvurabilir. Genellikle aileler bu değişikliklerin farkına varamıyor.”

    ALKOL BAĞIMLILIĞINDA GENETİK YATKINLIK VAR

    Bipolar bozukluk, şizofreni, alkol bağımlılığı gibi rahatsızlıkların da genetik yatkınlığı olduğunu vurgulayan Dr. Özcan, “Örneğin babası alkol bağımlısı olan bir gencin, alkol bağımlısı olması olasılığı diğer bireylere göre daha yüksektir” dedi.

  • Huzursuz Bacaklar Genetik

    Özel Adana Ortadoğu Hastanesi doktorlarından Nöroloji Uzmanı Dr. Gamze Almak, sebebi belli olmayan huzursuz bacak sendromunun yüzde 50’sinin genetik geçişli olduğunu söyledi.

    Dr. Gamze Almak, huzursuz bacak sendromunun, bacaklardaki rahatsız edici, hoşa gitmeyen, tuhaf duyumsamalar sonrasında bacaklara karşı konulmaz şekilde hareket ettirme isteği ile karakterize sık görülen nörolojik bir hastalık olduğunu belirtti. Rahatsız edici ve hoşa gitmeyen bu duyumsamaların bazı hastalar tarafından bacağın içinden gelen tarif edemedikleri bir his olarak tanımlandığını söyleyen Dr. Almak, diğerlerinin bunu karıncalanma, yanma, gerilme, çekilme, kaşınma, gıdıklanma, hareketli kurtçuklar olarak tanımlayabildiğini, bazı hastalarda da bu rahatsız edici durumun bacaklarda olmak koşuluyla ek olarak kollarda, nadiren karın, göğüs, genital bölgelerde de hissedilebildiğini kaydetti. Bu duyumsamaların özellikle akşam veya gece saatlerinde ve uykuya dalmadan önce, dinlenme sırasında veya araç, otobüs, uçak yolculukları, toplantı gibi uzun süre hareketsiz kalınan durumlarda ortaya çıkarak tipik olarak bacakları hareket ettirmekle kaybolduğunu belirten Dr. Almak, ancak ağır olgularda bulguların 24 saat sürebildiğini, bu duyumsamaların uykuya dalma güçlüğü, uykuda bölünme ve uykuyu sürdürme zorluklarına sebep olabildiğini anlattı.

    KADINLARDA ÇOK GÖRÜLÜYOR

    Hastalığın toplumda görülme sıklığının yüzde 5-10 olduğunu ve daha çok kadınlarda görüldüğünü, yaşla beraber sıklığının arttığını vurgulayan Dr. Gamze Almak, sözlerine şöyle devam etti:

    “Ancak çocuklarda da görülebilir ve çoğunlukla ’büyüme ağrısı’ diye geçiştirilmektedir. Çok iyi bilinmediği ve tanı konulmadığı için birçok hasta huzursuz bacak sendromu yaşamaktadır. Sebebi çok iyi bilinmemekle birlikte beynimizden salınan bir takım kimyasal maddelerin hareket sistemi üzerindeki etkilerinden olduğu düşünülmektedir. Dopamin hormonu ve demir seviyelerindeki anormallik üzerine odaklanılmıştır.”

    Huzursuz bacak sendromunun sebebi belli olmayan ve başka hastalıklara bağlı olarak ortaya çıkan iki şekli olduğunu anlatan Dr. Almak, sözlerine şöyle devam etti: “Sebebi belli olmayan huzursuz bacak sendromunun yüzde 50’si genetik geçişlidir ve aile öyküsü vardır. Başka bir hastalığa bağlı olarak ortaya çıkan huzursuz bacak sendromunun sık nedenleri demir eksikliği anemisi, sinir uçlarının hasar görmesine bağlı olarak ortaya çıkan nöropati, B12 vitamini eksikliği, diyabet, böbrek yetmezliği, magnezyum eksikliği, bağ dokusu hastalıkları ve gebeliktir. Ayrıca bazı alerji ilaçları, bulantı ilaçları, antidepresan, tansiyon ilaçları, sigara tiryakiliği, kahve veya alkolü fazla tüketmek, stres, hareket azlığı ve obezite de huzursuz bacak sendromu bulgularını tetikleyici faktörler olarak bilinmektedir. Parkinson hastalığı, fibromiyalji, dolaşım bozuklukları, kas hastalıkları, eklem ağrıları, bel fıtığına bağlı ağrılar huzursuz bacak sendromunu taklit edebilir. EMG ve uyku testi başka hastalıklardan ayrımında yardımcı olmaktadır.”

    HUZURSUZ BACAK SENDROMU TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?

    İlaç tedavisine başlamadan önce yapılabilecek bazı rahatlatıcı hareket ve önlemler bulunduğunu belirten Dr. Gamze Almak, şunları söyledi:

    “Huzursuz bacak sendromunda ilk prensip hastalığın alevlenmesine sebep olacak madde ve gıdalardan kaçınmaktır. Anemi, diyabet, beslenme bozuklukları, varis, böbrek hastalıkları gibi hastalıklar varsa öncelikle bunlar tedavi edilmelidir. Masaj, yataktan kalkıp dolaşma, sıcak uygulama, bazen de soğuk uygulama ile kısa süreli de olsa bir rahatlama sağlanabilir. Bazı hastalar uyumadan önce kitap okuma, yoğun sohbet etme, bilgisayar oyunu oynama gibi davranışsal teknikler kullanarak kısmen rahatlayabilir. Bu önlemle yanıt alınamazsa ilaç tedavisi başlanabilmektedir. Huzursuz bacak sendromunda ilaç şikayetleri baskılar, uykuyu sürdürebilmeyi sağlar ve hastanın yaşam kalitesini ciddi oranda yükseltir. Huzursuz bacak sendromu genellikle hayat boyu süren bir durumdur ve bununla yaşayabilmek için hastalar, hayatlarını kolaylaştırmaya yarayacak kendi yöntemlerini geliştirmelidir.”

  • ‘Toplumda Görülen Genetik Hastalıklar’ Konulu Konferans AKM’de Gerçekleştirildi

    Sakarya Büyükşehir Belediyesi Sağlık İşleri Dairesi Başkanlığı tarafından ‘Toplumda Görülen Genetik Hastalıklar’ konulu konferans gerçekleştirildi.

    AKM’de düzenlenen programa Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Mutlu Karkucak konuşmacı olarak katıldı. Ülkemizde de sıklıkla görülen genetik hastalıkların sebeplerinden bahseden Doç. Dr. Karkucak, katılımcılara ayrıntılı bilgiler verdi.

    Doç. Dr. Mutlu Karkucak, “Günümüzde genetik faktörlerin rol oynadığı 6 binden fazla hastalık bulunmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği fazla olduğundan dolayı genetik hastalıklar diğer ülkelere göre daha fazla görülmektedir. Ayrıca tüm kanserlerin yüzde 10’unda genetik faktörlerin yer aldığı bilinmektedir. Ailede birden fazla kişide kanser olması, erken yaşlarda kanserin görülmesi, iki taraflı ve çok odaklı olması gibi kalıtsal kanserleri düşündürmektedir” dedi.

    Doç. Dr. Karkucak, “SEAH’ta sık karşılaşılan genetik hastalıkların testleri çalışılmaktadır. Böylece genetik hastalığı olan hastaların il dışında zaman kaybı yaşamaları önlenmiş olmaktadır. Ayrıca hastalarda saptanan genetik hastalığın neden geliştiği, hastayı nelerin beklediği, ailede tekrarlama riskinin hesaplanması ve sonraki gebeliklerde tekrarının önlenebileceği gibi konularda genetik danışmanlıklar verilmektedir” ifadelerini kullandı.

    Gerçekleştirilen programın sonunda Sağlık İşleri Daire Başkanı Aydın Sarı, Doç Dr. Mutlu Karkucak’a teşekkür ederek, günün anısına hediye takdim etti.