ErzurumFlaş

Etiket: Akraba

  • Prof. Dr. Haydar Bağış’tan SMA hastalığında ‘akraba evliliği’ uyarısı

    Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Haydar Bağış, genetik bir hastalık olan SMA ile ilgili, “Akraba evliliklerinden uzak durulması gerekiyor” dedi.

    Adıyaman Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı ve Tıp Fakültesi Klinik Araştırmalar Etik Kurulu Başkanı Prof. Dr. Haydar Bağış, tıbbi genetik polikliniğine SMA hastası olan birçok ailenin başvurduğunu ve bunlara genetik analiz yaptıklarını kaydetti.

    SMA Hastalarının tedavisinde kullanılan ilacın dozunun 125 bin dolar olduğuna işaret eden Genetik Uzmanı Prof. Dr. Haydar Bağış, SMA’nın genetik bir hastalık olduğunu ve bu ölümcül kas erime hastalığını engellemenin yollarından birinin ise akraba evliliklerinden uzak durmak olduğunu vurguladı.

    Prof. Dr. Haydar Bağış, “Aile içinde ve yakın akrabalarında bu tür SMA hastası bebek ve çocuklar varsa mutlaka genetik test yaptırmaları gerekir. Bu gibi aileler kontrollü çocuk sahibi olabilirler. Bunun için SMA hastalığını taşımayan embriyoların genetik analizi yapıldıktan sonra annelere transferinin yapılması gerekir. Spinal musküler Atrofi (SMA) ilerleyici kas güçsüzlüğü ve felçle sonuçlanan motor nöronların kaybı ile karakterize ciddi bir nöromüsküler kas hastalığıdır. SMA, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan bir protein olan SMN’yi kodlayan SMN1 genindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır. SMA insidansı yaklaşık 10 bin canlı doğumda biridir. En öldürücü tipi SMA1 olup bebeklik çağında hastayı tutar. Kalıtım otozomal resesif geçişlidir. SMA’lıların yaklaşık yüzde 95’inde SMN1 gen defekti vardır. SMA, bebek ölümlerinin önde gelen genetik hastalıklarından biridir. Çoğu SMA vakası, SMN (motor nöronların sağkalımı) adı verilen özel bir proteinin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Motor nöronların çalışması için bu proteine ihtiyaç duyar. Bu proteini kodlayan genin adı SMN1’dir. Mutasyona uğramış veya eksik SMN1 mutant geni homozigot olarak taşıyan bireyler SMN proteinini üretemez ve böylelikle motor nöronlar ölür ve SMA’ya hastalığına yol açar. SMA tip I-IV olmak üzere 4 tipi vardır. Eğer bir çocuk sadece bir ebeveynden mutasyona uğramış SMN1 genini alırsa, çocuk bir SMA taşıyıcısı olacaktır. Bu, muhtemelen çocuğun SMA belirtisi göstermeyeceği, ancak daha sonra kendi çocuğuna aktarabileceği anlamına gelir. İki SMA taşıyıcısı birey evlenirse, yüzde 25 sağlam çocuk, yüzde 50 SMA taşıyıcısı ve yüzde 25 SMA hastası çocuk sahibi olabilirler. SMA taşıyıcısı olmak nispeten yaygındır” dedi.

    Bağış açıklamasının devamında, “Akraba evlilikleri ileri kuşaklarda hastalık oluşma riskini artırır. İki taşıyıcı anne babanın her birinin otozomal resessif kalıtsal SMA formlarından etkileneceği yüzde 25’lik bir risk vardır. Genetik test prenatal olarak SMN gen delesyonlarını (prenatal genetik teşhisi) aramak için amniyosentez ve koryonik villus örneklemesi ile yapılabilir. Ebeveynler daha sonra etkilenmiş bir cenini iptal etme kararı alabilir. Embriyonun implantasyon öncesi genetik test, ailelerin bir önceki SMA hastalığından etkilenmiş çocukları olması durumunda da yapılabilir. Embriyoların, SMA’dan etkilenip etkilenmediklerini anlamak için test edilir ve SMN1 mutant olmayan embriyolar uterusa transfer edilebilir. Transfer sonrası gebelerde prenatal test ile fötüsün mutant SMN1 genini taşıyıp taşımadığı kontrol edilir.

  • Akraba iki aile arasında dut ağacı kavgası: 2 yaralı

    Şanlıurfa’nın Siverek ilçesinde mera alanına dikilen dut ağaçları nedeniyle akraba iki aile arasında çıkan taşlı sopalı kavgada 2 kişi yaralandı.

    Edinilen bilgiye göre olay, saat 17.00 sıralarında Yalankoz Mahallesi’nde yaşandı. Mera alanına diktiği dut ağaçlarının yerlerinden söküldüğünü iddia eden Mehmet Emin K., durumu jandarmaya bildirdi. Jandarma ekiplerinin incelemesinin ardından birbirini suçlayan akraba iki aile fertleri arasında başlayan tartışma kavgaya dönüştü. Kavgada Zekeriya K. ve Mustafa K., aldıkları taş ve sopa darbeleriyle yaralandı. Yaralılar, olay yerine çağrılan sağlık ekiplerinin ilk müdahalesinin ardından Siverek Devlet Hastanesine kaldırıldı.

    Mahallede silah sesi duyduklarını öne süren Mehmet Emin K., durumu yeniden güvenlik güçlerine bildirdiğini, ekiplerle birlikte olay yerine gittiklerinde akrabaları tarafından saldırıya uğradıklarını iddia etti.

    Olayla ilgili soruşturma başlatılırken, yaralıların sağlık durumlarının iyi olduğu öğrenildi.

  • Bebek ölümlerinin yüzde 33’ü akraba evliliğinden

    Bingöl Halk Sağlığı Müdürü Vedat Söyiler, ölen bebeklerinin yüzde 33’ünün ailelerinde akraba evliliği olduğunu söyledi.

    Bingöl Halk Sağlığı Müdürü Söyiler, gazetecilere yaptığı açıklamada, 2016 yılında 99 bebeğin yaşamını yitirdiğini belirtti.

    Türkiye İstatistik Kurumu tarafından açıklanan bebek ölümleri istatistik bilgilerinde Bingöl’ün binde 18,2 ile ilk sırada yer aldığını anımsatan Söyiler, “2016 yılında TÜİK tarafından açıklanan veriler ışığında bizimde istemediğimiz bebek ölümleri gerçekleşmişti. Ölen bebeklerimizin annelerin yaş ortalamaları 28, annelerin yüzde 15’i gebelik açısından risk yaş grubunu taşımaktadır. Yani ya 18 yaşının altında ve yahut 35 yaşın üzerinde gebe kalmıştır. Yüzde 20’si de iki doğum arasında beklenen süre risk grubundadır. Yani bir anne adayı bir bebeği doğurmuşsa, ikinci bebeği doğurmak için iki yıl geçmesi gerekiyor ama bu gruptakiler genelde bir yıl sonra gebe kalmıştır. En önemli husus ölen bebeklerimizin yüzde 33’ünün ailelerinde akraba evliliği vardır. Bu çok büyük bir rakam ve bizdeki realite maalesef. Ölen bebeklerin yüzde 10’unda anne-baba kan uyuşmazlığı görüldü. Annelerimizin yüzde 56’sı ya ilkokul mezunu veyahut okuryazar değil” dedi.

    Bebeklerin tanılarına göre ölüm sebebiyetleri hakkında bilgi veren Söyiler, “2016 yılında yaşanan 99 ölümden 33’ü İmmatürite’ye bağlı olmuştur. Genetik-metabolik-konjenital ve kalformasyona bağlı 42 iki ölüm gerçekleşti. Burada akraba evliliği çok önemli bir faktördür. Hipoksik iskemik ensefalopatiye bağlı 5, nedeni bilinmeyen 7 olmak üzere toplamda 99 bebek ölümü gerçekleşmiştir. İmmatürite ve genetik-konjenital malformasyon-metabolik hastalıkların bebeklerde en sık görülen ölüm nedenleri oldukları görülmektedir. Bu ölümlerimizin yüzde 90’ı hastanelerde yüzde 10 ise evde gerçekleşmiştir. Bebeklerimizin yüzde 45’i ilk bir hafta içerisinde yüzde 57’si de ilk bir ay içerisinde kaybedilmiştir” ifadelerini kullandı.

    2017 yılının ilk 6 ayına ait veriler incelendiğinde iyi durumda olduklarını kaydeden Söyiler, 2017 yılında bebek ölümlerinin binde 10 ile 13 arasında beklediklerini kaydetti.

  • Şanlıurfa’da akraba kavgası: 3 yaralı

    Şanlıurfa’da aralarında husumet bulunan akrabalar arasında çıkan taşlı, sopalı kavgada 3 kişi yaralandı.

    Olay, akşam saatlerinde Haliliye ilçesi Veysel Karani Mahallesi’nde yaşandı. İddiaya göre, Tandoğan Caddesi’nde karşı karşıya gelen akraba iki ailenin bireyleri arasında başlayan tartışma büyüyerek taş, sopa ve tabancanın da kullanıldığı kavgaya dönüştü. Kavgada taş ve sopa darbeleriyle 3 kişi yaralandı. Yaralılardan Yunus B. ve Yusuf B. olay yerine çağrılan ambulanslarla Mehmet Akif İnan Eğitim ve Araştırma Hastanesine kaldırılırken, İbrahim B. ise Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesine kaldırıldı. Polis, olay yerinde güvenlik önlemi aldı. Olayda bir tabancaya da el konuldu.

    Olayla ilgili soruşturma başlatıldı.

  • Gözü dönmüş akraba 5 kişinin olduğu aracı taradı

    Manisa’nın Ahmetli ilçesine bağlı Cambazlı Mahallesi’nde meydana gelen olayda 5 kişinin bulunduğu araç gözü dönmüş yakınları tarafından tarandı.

    Cambazlı Mahallesi’nde meydana gelen olayda, aralarında husumet bulunduğu iddia edilen R.K. isimli şahıs, amcasının oğlu M.A.K.’nin (25) bulunduğu 45 B 6497 plakalı araça ateş açtı. 6 mermi isabet araç içerisinde bulunan 5 yaşında ki kız çocuğu E.Ö. ile M.A.K. yaralandı. Aynı araçla Turgutlu Devlet Hastanesine getirilen yaralılar tedavi altına alınırken 5 yaşındaki minik E.Ö.’nün kalbi durdu. Acil serviste doktorların yoğun çabasıyla yeniden kalbi çalıştırılan talihsiz kız çocuğu Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesine sevk edildi.

    Yaralılardan E.Ö.’nün durumunun ciddiyetini koruduğu, diğer yaralı M.A.K.’nin ise durumunun iyi olduğu öğrenildi. Olaya karıştığı iddia edilen R.K.’nin jandarma ekiplerince gözaltına alındığı belirtildi. Ahmetli Cumhuriyet Savcılığı’nın olayla ilgili soruşturması sürüyor.